Ausgewogene Translokation und wiederholte Fehlgeburten

Ausgewogene Translokation oder reziproke Translokation ist eine Form der chromosomalen Anomalie, die bei einigen Paaren zu wiederholten Fehlgeburten führen kann.

Medizinische Wirkungen und Behandlung

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Eine ausgewogene oder chromosomale Translokation ist eine Bedingung, bei der ein Teil eines Chromosoms abgebrochen und an einer anderen Stelle wieder angebracht wurde. Mit anderen Worten, es bedeutet, dass Abschnitte von zwei Chromosomen die Plätze gewechselt haben. Translokationen können völlig unbedenklich sein oder je nach Sachlage schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen.

Im Falle der ersteren können viele Menschen Translokationen vornehmen, ohne sich des Zustands bewusst zu sein. Dies ist in der Regel der Fall bei der reziproken (oder ausgewogenen) Translokation, einer Art der chromosomalen Translokation, die das Risiko einer wiederholten Fehlgeburt erhöht.

Mit dieser Überprüfung verbessern Sie Ihr Verständnis dafür, was eine ausgewogene Translokation ist und welche möglichen Auswirkungen sie auf eine Schwangerschaft haben kann.

Was bedeutet ausgewogene Translokation?

In einer ausgewogenen Translokation hat eine Person in der Regel das gesamte für ein normales Wachstum notwendige genetische Material – ein Stück eines Chromosoms wird lediglich abgebrochen und an ein anderes angehängt. Wenn sich die Zellen dieser Person jedoch teilen, um eine Ei- oder Samenzelle zur Fortpflanzung zu bilden, können die Ei- oder Samenzellen mit zusätzlichem genetischem Material oder fehlendem genetischem Material enden, was je nachdem, welches Chromosom und welche Gene betroffen sind, zu einer Fehlgeburt führen kann.

Häufigkeit von wiederkehrenden Fehlgeburten

Bei etwa 4,5 Prozent aller Paare mit wiederkehrenden Fehlgeburten hat ein oder beide Elternteile eine ausgewogene Translokation. Untersuchungen haben gezeigt, dass Paare mit ausgewogenen Translokationen häufiger Fehlgeburten haben als Paare ohne ausgewogene Translokationen. Es gibt einige Hinweise darauf, dass ausgewogene Translokationen mit spezifischen Chromosomen eher Fehlgeburten verursachen als andere.

Prüfung

Eine ausgewogene Translokation wird durch einen Test namens Karyotyp diagnostiziert, bei dem Blutproben beider Elternteile analysiert werden, um die Translokation zu finden. Einige Untersuchungen deuten darauf hin, dass eine ausgewogene Translokation bei der Mutter höchstwahrscheinlich mit wiederkehrenden Fehlgeburten verbunden ist, aber auch Väter können Träger sein.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für eine ausgewogene Translokation, und in den meisten Fällen sind die einzigen negativen Auswirkungen auf die Gesundheit wiederholte Fehlgeburten. Für Paare, die von einer ausgewogenen Translokation betroffen sind, stehen die Chancen für eine erfolgreiche Schwangerschaft irgendwann gut, aber wiederholte Fehlgeburten können natürlich emotional schwer zu bewältigen sein.

Wiederkehrende Fehlgeburten können auch körperliche Folgen haben. Bei einigen Frauen können wiederholte Fehlgeburten Komplikationen verursachen, wie z.B. den Aufbau von Narbengewebe nach einer D&C. Dementsprechend können Paare mit einer bekannten ausgewogenen Translokation, die sowohl das emotionale als auch das physische Trauma fürchten, das ein wiederholter Schwangerschaftsverlust verursachen kann, mehr Hightech-Mittel erforschen wollen, um eine Schwangerschaft zum Ziel zu bringen.

High-Tech-Behandlungen

In einigen Fällen können sich Paare mit ausgeglichener Translokation für eine Behandlung entscheiden, die als Präimplantations-Gendiagnostik (PGD) bezeichnet wird. In der PID konzipiert das Paar durch In-vitro-Fertilisation zusammen mit Gentests der Embryonen, um sicherzustellen, dass sie keine unausgewogene Translokation aufweisen.

PID und IVF sind jedoch beide sehr teuer und oft nicht durch eine Versicherung abgedeckt, was ein weiterer Grund dafür ist, dass viele Paare gezwungen sind, es ohne Intervention weiter zu versuchen. Allerdings können Sie möglicherweise Darlehen erhalten, die Ihnen helfen, diese Verfahren zu bezahlen, Zuschüsse für Paare zu beantragen, die eine IVF benötigen, oder das Geld selbst zu sparen und Ihre Arztkosten als Steuerabzug auszuweisen, wenn sie 10 Prozent Ihres bereinigten Bruttoeinkommens übersteigen.

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