Neugeborenenscreening oder PKU-Test für Frühgeborene

Beschreibt den PKU-Test oder Neugeborenen-Screening-Test, wobei der Schwerpunkt auf der Beziehung zu Frühgeborenen und Frühgeborenen liegt, die in der NICU waren.

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Der Neugeborenen-Screening-Test, oft auch PKU-Test genannt, ist ein Bluttest, der nach mehreren verschiedenen Erkrankungen bei Neugeborenen sucht. Der PKU-Test wird durchgeführt, indem man die Ferse eines Babys sticht und mehrere Tropfen Blut auf eine spezielle Karte tropfen lässt. Der Test variiert je nach Zustand, wobei einige Staaten nach mehr Störungen suchen als andere.

Der PKU-Test sollte durchgeführt werden, nachdem das Kind mindestens 24 bis 48 Stunden alt ist, aber innerhalb der ersten 7 Tage des Lebens. Dies geschieht in der Regel, bevor ein Neugeborenes das Krankenhaus verlässt. Babys, die zu Hause oder in einer anderen außerklinischen Umgebung geboren wurden, sollten sich an ihre Hebamme oder ihren Kinderarzt wenden, um das nächste Labor zu finden, das den Test durchführen kann.

Warum wird der Neugeborenenbildschirm auch als PKU-Test bezeichnet?

1963 entwickelte Dr. Robert Guthrie einen einfachen und kostengünstigen Test auf PKU oder Phenylketonurie bei Säuglingen. Im Laufe der Zeit wurde der gleiche Test verwendet, um nach vielen anderen Krankheiten zu suchen. Obwohl der Neugeborenen-Screening-Test in einigen Staaten inzwischen nach über 50 verschiedenen Erkrankungen sucht, wird er immer noch oft als PKU-Test bezeichnet.

Was kann der PKU-Test diagnostizieren?

Obwohl der PKU-Test je nach Zustand unterschiedlich ist, verwenden alle Staaten das Neugeborenen-Screening, um auf mindestens 21 verschiedene Erkrankungen zu testen, einschließlich:

Die meisten Staaten verwenden den PKU-Test, um auf zusätzliche Störungen zu testen, einige davon auf mehr als 50 verschiedene Krankheiten. Viele dieser Störungen sind stoffwechselbedingt, was bedeutet, dass sie die Art und Weise beeinflussen, wie die Zellen Energie produzieren.

Warum ist der PKU-Test wichtig?

Der PKU-Test sucht nach Erkrankungen, die ohne frühzeitige Behandlung schwerwiegende gesundheitliche Probleme verursachen können. Einige der Erkrankungen können in der ersten Lebenswoche sehr schwerwiegend oder sogar lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht sofort diagnostiziert und behandelt werden. Andere zeigen Monate oder sogar Jahre lang keine Symptome, und die Symptome können wie andere Störungen aussehen.

Inwiefern unterscheidet sich der PKU-Test in der NICU?

Sowohl die Unreife von Frühgeborenen als auch die Komplikationen der NICU-Behandlung können die Ergebnisse von Screening-Tests für Neugeborene schwieriger zu interpretieren machen. NICU-Patienten müssen möglicherweise mehr als einmal untersucht werden, um die Ergebnisse besser verständlich zu machen.

Frühgeborene und Term-Babys, die eine NICU-Betreuung benötigen, haben mehrere Probleme, die sich auf den Screening-Test für Neugeborene auswirken können:

  • Spätfütterung: Viele NICU-Babys erhalten nicht sofort Milchprodukte, da das Risiko von NEC, Aspiration oder anderen Problemen besteht. Ohne den Einsatz fortschrittlicher Screening-Methoden sind die Ergebnisse des PKU-Tests am genauesten, nachdem das Baby mindestens 24 bis 48 Stunden lang, aber innerhalb von 7 Tagen nach dem Leben Milch erhalten hat.
  • Antibiotikatherapie: Antibiotika können die Genauigkeit einiger der am PKU-Test durchgeführten Tests beeinträchtigen.
  • Gesamte parenterale Ernährung (TPN): TPN kann die Genauigkeit einiger der Screening-Tests für Neugeborene beeinträchtigen.
  • Bluttransfusionen: Da Bluttransfusionen einen Teil des Eigenblutes des Babys durch Blut anderer Zusammensetzung ersetzen, können Bluttransfusionen die PKU-Tests ungenauer machen.
  • Höhere Raten der Hypothyreose: Frühgeborene haben eine höhere Rate an Hypothyreose als Term-Babys. Diese Erkrankung ist in der Regel nur von kurzer Dauer und verbessert sich von selbst schnell und ohne nachhaltige Auswirkungen, kann aber Wachstum und Entwicklung beeinträchtigen, wenn sie nicht genau beobachtet wird.

Wenn Ihr Baby vorzeitig oder in der NICU war, ist es wahrscheinlich, dass es einige der oben genannten Eingriffe erlebt hat oder eine Periode der Hypothyreose hatte. Die NICU-Mitarbeiter führen in der Regel vor einer geplanten Intervention einen PKU-Test durch, und ein Wiederholungstest muss zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden. Ein wiederholter Test wird auch helfen festzustellen, ob eine Hypothyreose behandelt werden muss.

Frühgeborene erhalten in der Regel ihre Wiederholungsuntersuchungen in der NICU. Wenn Sie ein Begriff Baby hatten, das für kurze Zeit in der NICU war, fragen Sie Ihren Kinderarzt, ob und wann der PKU-Test wiederholt werden soll.

Was passiert, wenn der Screening-Test für NeugeborenePKU-Test positiv ist?

Wenn der Neugeborenenscreening Ihres Babys positiv auf die PKU oder eine andere Erkrankung war, werden Folgeuntersuchungen durchgeführt, um den Verdacht auf eine Diagnose zu bestätigen. Einige Screening-Testergebnisse von Neugeborenen sind falsch-positiv, so dass Ihr Baby möglicherweise nicht wirklich die vermutete Erkrankung hat. Wird eine Störung festgestellt, wird die Behandlung besprochen und gestartet.

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